Transmission récessive liée à l’X Atteinte de la dystrophine (protéine de structure) Evolution rapide, espérance de vie réduite (20-25 ans) Diagnostic par biopsie musculaire – Avant 5 ans : genu valgum –…
श्रेणी: Myopathies
Dystrophie myotonique de Steinert
Transmission autosomale dominante Troubles de la décontraction et faiblesse musculaire : – Atonie/amyotrophie du visage – Cataracte et calvitie précoces – Troubles cognitifs – Atrophie et parésie distale – Troubles de la…
Dystrophie Fascio-Scapulo-Humérale
Transmission autosomale dominante Evolution bénigne – Atteinte des ceintures (scapulaire ++) – Atteinte faciale en bouche de tapir (paralysie muscles péribuccaux), occlusion incomplète des paupières pendant le sommeil – Atteinte auditive et…
Myopathie des ceintures
Transmission autosomale récessive Evolution lente Atteinte des ceintures (pelvienne puis scapulaire)
Myosites
Myopathies acquises Origine auto-immune (facteur déclenchant inconnu) Symptômes primitivement musculaires (faiblesse muscles proximaux et axiaux, troubles déglutition) puis extra-musculaires (insuffisance cardio-respi, douleurs) (Association possible avec d’autres pathologies et signes cutanés)
Maladie de Becker
Transmission récessive liée à l’X Atteinte de la dystrophine Maladie de Duchenne à minima
Myopathie d’Emery-Dreifuss
Transmission récessive liée à l’X Evolution lente Triade symptomatique : – Faiblesse musculaire lentement progressive (proximale MS et distale MI), amyotrophie – Rétractions musculaires – Troubles cardiaques de conduction (BAV)